|      
Želiš odustati?
Prije nego potvrdiš svoju odluku, upoznaj se s posljedicama.
Ukoliko potvrdiš odustajanje na tvoje ćemo osobno računalo postaviti cookie kako bismo te pri dolasku na portal tijekom natjecanja od 17.-23.12., prepoznali i omogućili ti nesmetano korištenje portala, bez prikazivanja ikona sponzora odnosno kontrole uz desni rub ekrana.

Istovremeno, morat ćemo ti oduzeti sve prikupljene bodove. Odustajanjem, nažalost, gubiš i pravo na osvojene nagrade.

Želiš li još uvijek odustati?
Ringeraja.hr koristi "kolačiće" za pružanje boljeg korisničkog iskustva, praćenje posjećenosti i prikaz oglasa. Postavke prihvata kolačića podesite u vašem internet pregledniku.
Nastavkom korištenja smatra se da se slažete s korištenjem kolačića u navedene svrhe. Za nastavak kliknite "U redu".   Saznajte više.

Kako aneuploidije spolnih kromosoma utječu na dijete?

PR, 21.2.2020
Naš spol određuje par spolnih kromosoma – kod žena su to uobičajeno XX kromosomi , kod muškaraca pak XY kromosomi. Kada je prisutan dodatni kromosom ili jedan nedostaje, nastaju nepravilnosti spolnih kromosoma.

image
Nepravilnosti spolnih kromosoma
/11


Aneuploidije spolnih kromosoma su najčešće blage i obično ne uzrokuju poremećaje u mentalnom razvoju. Kod nekih se javljaju tjelesne nepravilnosti, teškoće kod učenja i neplodnost.

 

Aneuplodije možemo saznati putem prenatalnih testova, kao što je Nifty test. Na njih se isplati biti pripremljen kako bi se nepravilnosti kod djeteta mogle ublažiti sa primjerenom pomoći ili terapijama.

Dobro je poznavati tri najučestalije aneuploidije, zato pročitajte malo više o njihovim karakteristikama.

 

PROČITAJTE JOŠ: NIFTY Plus – najcjelovitiji prenatalni test na tržištu

 

Klinefelterov sindrom (XXY)

Klinefelterov sindrom pogađa muškarce koji imaju dodatan X kromosom. Glavni simptomi su manji testisi koji ni prije rođenja niti u pubertetu ne proizvode dovoljno testosterona.

Manjak testosterona ometa normalan razvoj muških obilježja. Značajno je manja dlakavost tijela i lica, može se razviti tkivo dojki, koje povećava rizik za razvoj raka dojke, muškarci sa tim sindromom mogu biti neplodni. Sindrom utječe na slabiji razvoj mišićnog tkiva, manji libido, takvi pojednici su obično visokog rasta.

Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su obično normalne inteligencije, ponekad mogu imati poteškoće kod čitanja i razvoja govora.

Nema lijeka koji bi sindrom izliječio, međutim pomažu razne tjelesne, govorne i hormonalne tj, testosteronske terapije. Povremeno je potrebna prilagodba metoda učenja.

Klineflterov sindrom nije nasljedan i pojavljuje se sporadično. Prisutan je kod 1 do 2 živorođene mučke djece na 1000 rođenja. Često su simptomi toliko blagi da osoba nije niti svjesna da ga ima.

 

PROČITAJTE JOŠ: Nakon mjerenja nuhalnog nabora - NIFTY

 

Turnerov sindrom (X)

Turnerov sindrom uzrokuje potpuna ili djelomična odsutnost spolnog kromosoma X kod ženske djece.

Sindrom ima široki spektar simptoma, dva najčešća su nizak rast i nerzvijeni jajnici zbog kojih žena nema menstruaciju, neplodna je i ima manje razvijene dojke. Mogu se pojaviti srčane greške, dijabetes i poteškoće sa radom štitne žlijezde.

Većina žena sa Turnerovim sindromom nema narušen mentalni razvoj. Neke mogu imati probleme sa vidom, sluhom ili prostornom percepcijom.

Lijeka nema, terapije mogu ublažiti simptome. Injekcije hormona rasta u djetinjstvu pomažu u dostizanju normalne tjelesne visine, estrogenske terapije pomažu u razvoju dojki i jajnika.

Trunerov sindrom obično nije nasljedan i pojavljuje se kod razvoja reproduktivnih stanica roditelja ili kod diobe u ranijoj fazi razvoja. Ima ga približno jedna djevojčica na 2000 do 5000 rođenih.

 

PROČITAJTE JOŠ: Nifty test: bez straha, bez boli

 

Sindrom trostrukog X (XXX)

Sindrom trostrukog X se pojavljuje kod djevojčica koje u svakoj stanici imaju dodatni X kromosom. Simptomi i fizički izgled se uglavnom razlikuju od osobe do osobe.

Neke žene nemaju nikakvih simptoma ili su oni blagi te sindrom ostaje nedijagnosticiran.

Kod nekih može doći do različitih nepravilnosti. Često su rastom više od prosječne ženske populacije, mogu imati poteškoće u učenju i kasniji razvoj govora. Moguć je i odogođeni razvoj motorike (kasnije sjedenje i hod), slabiji mišićni tonus (hipotonija) te poremećaji u ponašanju i poteškoće u emocionalnom razvoju. Kod deset posto pogođenih dolazi do poremećaja u radu bubrega.

Tegobe umanje ili potpuno riješe fizio ili logopedska terapija.

Sindrom se javlja na jednu od 1000 živorođenih djevojčica. Procjenjuje se da oko devedeset posto djevojčica ostaju nedijagnosticirane jer imaju jako blage simptome ili ih uopće nemaju.

 

PROČITAJTE JOŠ: Zašto sam se nakon mjerenja nuhalnog nabora i ranog probira odlučila na test NIFTY

 

Kao što vidite aneuploidije spolnih kromosoma su često blage i moguće da osoba niti ne zna da ju ima. Svejedno se isplati biti informiran i pripremljen, jer se tegobe mogu pojaviti. Također je dobro znati kako postupiti sa djetetom i olakšati mu razvoj. Zbog svega toga ima smisla napraviti prenatalni test, koji detektira navedene aneuploidije i u slučaju mogućih pozitivnih rezultata nudi roditeljima dovoljno vrmena za temeljito informiraje i pripremu.

Tumačenje ultrazvučnih nalaza u trudnoći
EDD, BPD, TCD, GS... pomažemo vam razumijeti što znače sve te skraćenice koje ginekolozi koriste za tumačenje razvoja v...
9
Debljanje u trudnoći
Prije trudnoće ste možda (tek) brojali kalorije, a sada morate i jako paziti na to što jedete.
3
Prenatalni test - zašto i kako sam ga napr...
Ako sve nedoumice možete izbjeći jednostavnim testom u 11. tjednu trudnoće, koji ne predstavlja nikakav rizik za majku i...
3
Trudnički simptomi
Svaka je trudnoća jedinstvena,pa bez obzira na to što se dogodilo vašoj mami, susjedi ili supermodelu Gisele Bündchen.Vj...
2


Klikni “Like” i dodaj svoj komentar na članak:




Anketa

ime za dečka
lavica28



ivan (44%)

martin (12%)

filip (44%)


Broj svih glasova: 148

Hvala na glasovima. Glasovala/glasovao si već na svim aktualnim anketama. Možeš napraviti svoju anketu!

Oznake

Sve najbolje!