NIFTY test
|
Poštovana, Test NIFTY, poput kombiniranog probira, spada u testove probira, za razliku od npr. amniocenteze koja je dijagnostički postupak. Međutim, u usporedbi s kombiniranim probirom, test NIFTY ima mnoge prednosti. Najvažnija prednost testa NIFTY u usporedbi s kombiniranim probirom jest puno veća stopa detekcije za trisomije 21, 18 i 13, odnosno Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, tj. puno veća sposobnost testa NIFTY da prepozna da beba ima jedan od ovih kromosomskih poremećaja. Naime, kombinirani probir može prepoznati 85-90 % fetusa s jednim od ovih sindroma, dok će ih NIFTY prepoznati čak više od 99 %. Druga jako bitna prednost testa NIFTY u usporedbi s kombiniranim probirom jest puno manja stopa lažno pozitivnih rezultata. Lažno pozitivan rezultat znači da ste dobili pozitivan rezultat testa, tj. rezultati ukazuju na visok rizik da beba ima određeni poremećaj kromosoma, kad u stvarnosti beba zapravo nema ispitivani poremećaj kromosoma. Lažno pozitivni rezultati dovode do nepotrebnog podvrgavanja trudnice rizičnoj amniocentezi, kad beba zapravo nema kromosomski poremećaj, te tada postoji mogućnost spontanog pobačaja zdrave bebe. Kod kombiniranog probira stopa lažno pozitivnih rezultata iznosi čak 5-10 %, a kod testa NIIFTY samo 0,1 %. Test NIFTY ima još jednu prednost u usporedbi s kombiniranim probirom, a to je da može otkriti neke kromosomske poremećaje koje kombinirani probir ne može otkriti. Osim Downovog, Edwardsovog i Patauovog sindroma, koji su najčešći poremećaji kromosoma, test NIFTY može otkriti i: 1. 4 poremećaja u broju spolnih kromosoma: Turnerov sindrom ili monosomiju X, Klinefelterov sindrom ili trisomiju XXY, Jacobsin sindrom ili trisomiju XYY te trisomiju XXX: 2. trisomije kromosoma 9, 16 i 22; 3. neke mikrodelecije – poremećaje kad nedostaje jedan dio kromosoma; 4. Van der Woudeov sindrom koji je posljedica genske mutacije; 5. spol bebe. U slučaju dodatnih pitanja stojimo Vam na raspolaganju, Vaš NIFTY
|