/11 /11

Neki roditelji se odlučuju na bolne i invazivne postupke kako bi predvidjeli budućnost svoga djeteta, a neki se odlučuju ne podvrgavati ovim postupcima. Geni nam mogu puno toga otkriti o tome kako će djetetov život izgledati, ali ipak je svako dijete posebno i bez obzira na poremećaj koji ima, svako dijete ima i svoj karakter, svoj vlastiti izgled, vlastite roditelje, a time i različite mogućnosti u životu.

Postavljanje pravilne dijagnoze važno je radi predviđanja tijeka poremećaja, usmjeravanja kliničke obrade i budućeg genetičkog savjetovanja obitelji. Za roditelje je važno poznavati simptome pojedinih prirođenih anomalija kako bi mogli približno predvidjeti i bolje shvatiti s kakvim teškoćama će se njihovo dijete svakodnevno suočavati. Isto tako važno im je znati koje sve stručnjake trebaju uključiti u rad s djetetom te koje preglede trebaju redovito obavljati s djetetom kod liječnika specijalista. Neke komplikacije se na taj način mogu spriječiti, a ranim uključivanjem obitelji u habilitacijske postupke koji uključuju rehabilitatora, logopeda, psihologa, fizioterapeuta, radnog terapeuta i ostale stručnjake preveniraju se poteškoće koje bi se u kasnijoj dobi mogle pojaviti ili se ublažavaju već postojeće teškoće, a svakako se povećava i kvaliteta života svih članova obitelji.

Većina trudnoća koje su opterećene prirođenim anomalijama završava spontanim pobačajima vrlo rano, pa ostaje samo oko 3-6 % trudnoća u kojima postoji prirođena anomalija. Svake godine se u svijetu rađa oko 8 milijuna djece s prirođenim anomalijama prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije iz 2010.godine. Premda su karakteristične za sve rase, kulture i socioekonomske klase, nešto su češće u crne rase i kod muškaraca, a 2 do 3 puta češće se javljaju u blizanaca. Najčešće se radi o prirođenim srčanim manama, anomalijama ekstremiteta (ruku i/ili nogu), urinarnog sustava i na kraju središnjeg živčanog sustava. Istraživači tvrde da je danas ostalo samo 17 % prirođenih anomalija kojima još nisu otkrili uzrok, no neke statistike govore o čak 40 % prirođenih anomalija nepoznatog uzorka. Najzastupljeniji poznati uzroci su genetički čimbenici, kao što su na primjer poremećaji u strukturi ili broju kromosoma ili pogreške u lokaciji gena.

Prirođene strukturne anomalije mogu zahvatiti samo jednu ili više tjelesnih regija. Kada je zahvaćena smao jedna regija rizik od ponovnog pojavljivanja kod srodnika prvog koljena iznosi između 2-5 %, a kod multiplih anomalija taj rizik može biti i do 100 %. Iz ovih razloga kod planiranja slijedeće trudnoće važno je posjetiti genetičara radi genetskog savjetovanja. Kod manje od 4 % normalne populacije prisutne su anomalije koje mogu narušavati estetski izgled djeteta, no ne zahtjevaju kirurški zahvat i ne ometaju normalno funkcioniranje. To može biti na primjer ravan zatiljak, male uške, kratki prsti, okrugli vršak nosa, izduženo lice. Prisutnost takvih minor anomalija ipak može biti velika pomoć u dijagnosticiranju nekih genetičkih sindroma, jer je pravilo da ako dijete ima 3 ili više minor anomalija velika je vjerojatnost da je prisutna i neka major anomalija, odnosno anomalija koja zahtjeva kirurški zahvat i predstavlja prijetnju normalnom funkcioniranju djeteta. Zato se takva novorođenčad klinički obrađuje te se posebna pozornost obraća traženju srčanih i bubrežnih anomalija ili anomalija kralježnice.

Anomalije možemo podijeliti i prema tome kada su nastale, pa tako malformacije ne možemo spriječiti, jer su nastale zbog promijenjenog genetičkog materijala ploda, a disrupcije je moguće spriječiti, jer se radi o strukturi koja bi se normalno razvijala da nije bio velik i intenzivan utjecaj vanjskih čimbenika (na primjer dijete čija majka je tijekom trudnoće uzimala kokain). Prva tri mjeseca trudnoće su najosjetljivija i ako je utjecaj štetnih vanjskih čimbenika u tom razdoblju bio intenzivan i u velikim količinama disrupcija je obično teža i zahvaća veći broj struktura. Međutim, ponekad je ipak nemoguće spriječiti disrupcije ako postoji genetička predispozicija i tako na primjer kod majke koja ima genetičku predispoziciju za određenu disrupciju čak ni uzimanje folne kiseline tijekom trudnoće neće spriječiti nastanak disrupcije.

 Ponekad roditeljima i samoj djeci koja imaju prirođenu anomaliju veći teret može predstavljati  blaži oblik prirođenih anomalija koji im narušava estetski izgled (na primjer nedostatak jednog prsta), nego teži oblik koji zahtjeva reorganizaciju čitave obitelji kako bi se omogućio što kvalitetniji život djetetu s anomalijom (na primjer tuberozna skleroza). Što ranije uključivanje u rad sa stručnjacima pomaže djeci da ublaže postojeće teškoće, a roditeljima da što prije dobiju znanja koja su im potrebna za svakodnevni rad s djetetom, ali također i nauče u sebi pronalaziti snagu za svakodnevnu borbu.

________________________________________________________________________
Korištena literatura: Pereza, N., Ostojić, S., Zergollern-Čupak, Lj., Kapović, M., Peterlin, B.: Klinička dismorfologija i razvojne anomalije, Medicina, 2010, vol.46, No. 1  


Obiteljski centar Virovitičko - podravske županije