U trudnoći se neizbježno postavlja pitanje hoće li beba biti zdrava. Nažalost, prilikom procesa oplodnje i raspodjele kromosoma može doći do greške.

Svatko od nas sastoji se od približno 1 milijarde stanica, a u većini stanica nalazi se po 23 para, tj. 46 kromosoma, u kojima je zapisan genetski kod i koji određuju naše karakteristike. Jedan par kromosoma nazvan je spolnim kromosomima: kod žena par spolnih kromosoma čine 2 kromosoma X, dok kod muškaraca par spolnih kromosoma čine kromosomi X i Y. Ostala 22 para kromosoma su nespolni kromosomi i označavaju se brojevima od 1 do 22. Jedan kromosom u paru kromosoma naslijedili smo majke, a drugi od oca. Takva jedinstvena kombinacija gena razlikuje nas od drugih ljudi i temelj je za raznolikost što se tiče vanjskog izgleda, emocionalne zrelosti, temperamenta, sklonosti prema određenim bolestima itd. Prisutnost dodatnog kromosoma može uzrokovati urođene fizičke nedostatke i ozbiljne probleme u razvoju djeteta.

Urođene genetske greške

U trudnoći se neizbježno postavlja pitanje hoće li beba biti zdrava. Nažalost, prilikom procesa oplodnje i raspodjele kromosoma može doći do greške. Najčešće dolazi do greške prilikom razdvajanja kromosoma 21. U slučaju kad osoba ima 3 kopije kromosoma 21 umjesto dvije kopije ovog kromosoma, tada govorimo o Downovom sindromu. Među najčešće poremećaje u broju kromosoma spadaju još i Edwardsov sindrom (trisomija kromosoma 18), Patauov sindrom (trisomija kromosoma 13), Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, sindrom trostrukog X, sindrom XYY, ali i drugi poremećaju u broju kromosoma.

 

Genetsko testiranje prije rođenja 

Kako biste bili sigurni da je Vaša nerođena beba zdrava, kad su u pitanju poremećaji u broju kromosoma, tijekom trudnoće imate mogućnost napraviti prenatalno genetsko testiranje. Razlozi za genetsko testiranje mogu biti različiti: možda nerođena beba pripada određenoj populaciji kod koje je povećan rizik od nastanka genetske bolesti; također, možda će trudnica na porodu imati više od 35 godina, možda trudnica ima ponavljajuće pobačaje koji mogu biti posljedica genetskih promjena ili možda trudnica samo želi biti sigurna u zdravlje svoje nerođene bebe.

 

Za buduće mame je zdravlje njihove nerođene bebe posebno osjetljiva tema, pogotovo ako znaju da postoji povećana mogućnost greške prilikom razdvajanja kromosoma. Svaka mama želi znati da ispod srca nosi zdravu bebu i stoga je jako važno da o svim rizicima, dijagnozama i mogućnostima liječenja razgovara sa svojim liječnikom.

 

Uvjerite se lako s testom NIFTY!

Kako bi bila sigurna da je njena nerođena beba zdrava, kad su u pitanju poremećaji u broju kromosoma, svaka trudnica već od 10. tjedna trudnoće može napraviti test NIFTY – vodeći neinvazivni prenatalni test na svijetu i tako vrlo rano dobiti informacije o genetskom zdravlju svoje bebe. Zahvaljujući ovom testu svaka trudnica može vrlo rano odbaciti zabrinutost ili se suočiti s mogućim komplikacijama u trudnoći. Genetsko testiranje ne predstavlja nikakav rizik ni za trudnicu ni za bebu, a u usporedbi sa standardnim testovima probira pruža veću točnost i manji postotak lažno pozitivnih rezultata. Test NIFTY primarno je namijenjen otkrivanju 3 najčešće trisomije kromosoma: trisomije 21 ili Downovog sindroma, trisomije 18 ili Edwardsovog sindroma i trisomije 13 ili Patauovog sindroma. Također, ovaj test može otkriti i poremećaje u broju spolnih kromosoma, kao i još neke genetske poremećaje.

 

Želiš saznati više o testu, imaš iskustvo ili dileme? Piši nam na forumu. Sva iskustva, pitanja i odgovori su dobrodošli.

 

PROČITAJ TAKOĐER:

Koji tipovi prenatalnih testiranja postoje?